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Diagnosi ritardo mentale sindromico e dell’Autismo sindromico

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SASSARI, 19 MAGGIO 2011 - In Europa si considera rara una malattia la cui prevalenza sia superiore a 5 casi su 10000 persone. Nel loro insieme le malattie rare rappresentano circa il 10% delle patologie umane; il 75% si verifica in età pediatrica, la cui eziopatogenesi è prevalentemente genetica (circa l’80%).

Il corso, in programma il prossimo 27 maggio c.a., presso la Promocamera di Sassari in via Predda Niedda 18 (sulla str. Sassari-Alghero poco dopo il primo svincolo per immettersi sulla 131) organizzato dal Servizio Formazione dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari, vede come responsabile scientifico il Prof. Massimo Tondi, Direttore della Clinica di Neuropsichiatria Infantile dell’AOU di Sassari con la collaborazione della Dott.ssa Gigliola Serra della Neuropsichiatria Infantile dell’AOU di Sassari, della Dott. Agatino Battaglia della Neuropsichiatria Infantile della Fondazione Stella Maris – IRCCS – Istituto per la Ricerca di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza – Calambrone (Pisa) e del Dott. Antonio Novelli, Genetista del Servizio di Citogenetica – Istituto Mendel Casa Sollievo della Sofferenza – Roma e il tutor didattico sarà la Dott.ssa Silvia Pusceddu.

La giornata si propone di approfondire lo studio del Ritardo Mentale e del Disturbo Autistico nell’età evolutiva e nel capitolo nosologico delle malattie rare.

Si tratta infatti di malattie poco conosciute, poco studiate, poco diagnosticate sulle quali insistono pochi investimenti nella ricerca scientifico terapeutica.
Nell’ambito della patologia neuropsichiatrica dell’età evolutiva il Ritardo Mentale e il Disturbo Autistico hanno la prevalenza del 3% ciascuno. Diventano patologie rare se associate ad anomalie congenite multiple divenendo allora delle sindromi vere e proprie. Si tratta in tal caso di patologie di difficile diagnosi, considerata la vastità della sintomatologia nelle sindromi, che richiedono competenze specialistiche sia in termini clinici ch e genetici.
La specifica diagnosi è ovviamente il primo requisito per poter definire lo specifico programma terapeutico-riabilitativo-assistenziale per un bambino affetto da queste patologie.

Il corso, rivolto a Dirigenti Medici di Neuropsichiatria Infantile, di Pediatria, di Neonatologia ed ai Genetisti, consentirà di conseguire maggiori competenze in tema al fine di portare il risultato diagnostico ai livelli degli altri centri di riferimento nazionali ed internazionali, dove attualmente si raggiunge la diagnosi eziopatogenetica nel 50-60% dei casi.
Al corso, che è accreditato per il rilascio di attestazioni con crediti ECM, è prevista la partecipazione oltre che dei dipendenti AOU, anche degli specializzandi dei corsi sia di neuropsichiatria infantile, di pediatria ed altri specialisti operanti nei servizi delle ASL.