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La diagnosi prenatale al Microcitemico di Cagliari

All'Ospedale Microcitemico sono state eseguite al Dicembre 2006 circa 40.000 diagnosi prenatali invasive per individuare differenti anomalie congenite e tra queste 7.000 solo per Beta-talassemia (la casistica più vasta al mondo riferita a un singolo Centro) tramite Prelievo dei Villi Coriali, Amniocentesi e Cordocentesi.

Nel 1977 è stata eseguita all'ospedale Microcitemico di Cagliari la prima Diagnosi Prenatale di beta-talassemia in Europa al quinto mese di gravidanza tramite placentacentesi e sino al dicembre del 2006 il Microcitemico ha effettuato 7.000 diagnosi prenatali di beta-talassemia in 24 anni di attività, con esito di feto malato in 1.751 donne, di cui il 99% ha dolorosamente optato per l'interruziona volontaria di gravidanza, mentre 25 hanno scelto di portarla a termine.
Negli anni '70 in assenza della diagnosi prenatale nascevano in Sardegna circa 120 bambini all'anno affetti da beta-talassemia, attualmente per scelta volontaria delle coppie a rischio che richiedono la diagnosi prenatale, nascono da circa 3 a 5 bambini per anno.

Tale condizione ha costituito uno stimolo e un incentivo al voler trovare altre strade per prevenire la beta-talassemia e per evitare il trauma dell'aborto nelle coppie ad alto rischio genetico; e grazie a dei questionari anonimi consegnati alle coppie che avevano effettuato la diagnosi prenatale invasiva (mediante prelievo dei villi coriali) al Microcitemico è stato evidenziato un alto grado di accettabilità verso una metodica diagnostica che potesse evitare il ricorso all'aborto terapeutico e ciò è risultato evidente, in particolare (100% di accettabilità) in quelle coppie che avevano precedentemente eseguito l'interruzione della gravidanza dopo esito di feto malato.
Attualmente, nonostante la complessità della metodica e degli alti costi economici, è stata clinicamente applicata la diagnosi genetica preimpianto e fino al Febbraio 2004 sono state eseguite 44 Diagnosi Genetiche Preimpianto (42 per Talassemia, 1 per Fibrosi Cistica, 1 per Sindrome di Marfan) che, utilizzando tecniche di fecondazioni assistita e analisi in vitro di una singola cellula, ha permesso alle coppie ad alto rischio genetico di evitare l'interruzione della gravidanza attraverso la selezione degli embrioni. Tale tecnica non può più essere utilizzata perché vietata con l'entrata in vigore della Legge 40 del Febbraio 2004 sulla Procreazione Medicalmente Assistita.

Documenti correlati
- Diagnosi prenatali invasive eseguite a Cagliari dal 1977 al 2004 (fig.1) [file.pdf]
- Riduzione delle nascite di omozigoti per beta - talassemia in Sardegna (fig.2) [file.pdf]