SISTEMA SANITARIO DELLA SARDEGNA
29 febbraio, un giorno raro per persone molto speciali
CAGLIARI, 21 FEBBRAIO 2007 – Il 29 febbraio si celebra la prima Giornata europea dedicata alle malattie rare dal titolo "Un giorno raro per persone molto speciali". L'evento è promosso da Eurordis un network che rappresenta 26 paesi e dà voce a 30 milioni di malati. In Italia l'iniziativa si avvale del contributo del Centro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di Sanità.
Le iniziative in Sardegna
L'associazione Sindrome di Crisponi è delegata di Uniamo Firm (la Federazione italiana delle malattie rare) per la promozione della giornata in Sardegna. Il 29 febbraio in diverse località dell'Isola sono previste una serie di manifestazioni sportive con diversi tornei dei calcio che coinvolgeranno anche le scuole.
La Sindrome di Crisponi
È una grave patologia infantile di probabile origine genetica che colpisce i bambini fin dalla nascita ed è particolarmente diffusa in Sardegna. La sindrome è caratterizzata, tra l'altro, da gravi difficoltà nell'alimentazione, contrattura dei muscoli del viso, orofaringe e febbre alta. I pazienti che sopravvivono sviluppano la scoliosi e soffrono di sudorazione paradossa, evidente in particolare durante l'inverno.
Cosa sono le malattie rare
Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite sulla base della loro bassa incidenza nella popolazione. Nonostante questo, il loro numero è elevato: sono infatti 6-7mila secondo quanto stimato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, pari al 10% di tutte le patologie umane conosciute. Le malattie rare riguardano un milione e mezzo di pazienti nel nostro Paese e circa 25 milioni in Europa. Le stime sono approssimative, anche perché la definizione stessa di malattia rara cambia a seconda dei Paesi. Le malattie cosiddette rare possono comparire fin dalla nascita, come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, delle condrodisplasie oppure nell'età adulta, la malattia di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi.
Farmaci ed esenzioni
Il Sistema Nazionale Sanitario prevede particolari forme di tutela a favore delle persone affette da gravi malattie che, proprio per la loro rarità, sono spesso prive di terapie specifiche. Tali forme di tutela, previste dal decreto ministeriale 18 maggio 2001 n. 279, consistono sia nell'esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le prestazioni sanitarie incluse nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), necessarie per la diagnosi e il trattamento, sia nella creazione di una rete di presidi sanitari per l'assistenza.
Il problema fondamentale, comunque, sta proprio nella loro rarità, da cui deriva la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche e mediche. Di queste malattie si sa solamente che nel 90 per cento dei casi l'origine è genetica, ma si è ancora lontani dal poterle diagnosticare, prevenire e curare: pochi pazienti per quella determinata patologia significano anche pochi acquirenti di uno specifico medicinale. Non abbastanza perché l'industria farmaceutica possa concentrarsi sulla ricerca dei farmaci cosiddetti orfani, in quanto privi di sponsor.
Il Ministro della Salute Livia Turco ha insediato il 5 giugno 2007 la Consulta per le malattie rare, all'interno della quale siedono 34 rappresentanti di realtà associative. La Consulta è collegata al Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore della Sanità e nasce con l'intento di rafforzare i legami e le sinergie tra le organizzazioni di tutela della rete delle malattie rare presenti nel nostro Paese, a partire dalla convinzione che esse svolgono un ruolo fondamentale per orientare pazienti e familiari all'interno del Ssn e contribuire alla individuazione delle priorità per l'agenda delle politiche pubbliche. Non bisogna oltretutto dimenticare che una parte importante nel campo delle malattie rare è svolto dalle associazioni dei familiari, che spesso si battono per il riconoscimento dei diritti e per la raccolta di fondi al fine di implementare la ricerca, oltre che diffondere informazioni su una specifica patologia.
In Sardegna
Alcune malattie rare appaiono particolarmente frequenti in Sardegna (talassemia, malattia di Wilson, poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 e malattia celiaca), altre, meno frequenti (malattie neuromuscolari tipo distrofie muscolari e sclerosi laterale amiotrofica), necessitano di una particolare assistenza per la loro progressività e gravità. Se si eccettua la fenilchetonuria, soggetta a screening neonatale, la diagnosi delle malattie rare è piuttosto complessa e spesso tardiva. Il Piano dei servizi sanitari 2006- 2008 pone le malattie rare al centro degli obiettivi di salute con l'intento di istituire e aggiornare un registro regionale epidemiologico delle malattie rare e predisporre programmi di screening neonatale finalizzati alla diagnosi precoce di alcune malattie la cui prognosi sia modificabile da un tempestivo intervento terapeutico, di promuovere un programma di cure domiciliari che preveda la presa in carico dei pazienti, l'assistenza sanitaria e la fornitura dei presìdi sanitari necessari alla cura e all'autonomia e l'organizzazione del servizio di assistenza domiciliare per i pazienti in ventilazione assistita.
Il Centro di riferimento regionale per le malattie rare è l'ospedale per le microcitemie di Cagliari, dotato dei servizi e delle strutture di laboratorio necessari, per la diagnosi (pre e postnatale) e la cura di molte malattie rare. Inoltre, la Regione ha istituito un Comitato tecnico-scientifico per le malattie rare composto da rappresentanti dell'Assessorato dell'Igiene e Sanità e dell'assistenza Sociale, delle Aziende sanitarie e delle Università degli Studi di Cagliari e di Sassari, con funzioni consultive in materia di:
- riorganizzazione della rete dei presidi e dell'attività clinica e scientifica svolta dagli stessi, al fine di garantire la continuità assistenziale e una risposta multidisciplinare integrata di diagnosi, cura, riabilitazione e supporto alla persona e alla famiglia;
- predisposizione di linee guida su percorsi assistenziali omogenei e protocolli diagnostici per malattie o per gruppi di malattie;
- supporto e di formazione al personale sanitario e del volontariato;
identificazione dei centri territoriali di coordinamento e integrazione degli interventi sanitari e sociosanitari.
Informazioni
Per informazioni sulla Giornata delle malattie rare in Sardegna
Associazione Sindrome di Crisponi e malattie rare
cell. 3476743189
sito web | e-mail
Link correlati
Cosa sono i farmaci orfani
Vai all'elenco associazioni pazienti familiari
Vai alla sezione Malattie rare nel sito del Ministero della Salute
Sito del Centro Nazionale Malattie rare
Documenti correlati
- Elenco malattie rare esenti[file.pdf]
- Scarica la locandina della giornata [file.pdf]
- Scarica il programma delle iniziative in Sardegna [file.pdf]
Le iniziative in Sardegna
L'associazione Sindrome di Crisponi è delegata di Uniamo Firm (la Federazione italiana delle malattie rare) per la promozione della giornata in Sardegna. Il 29 febbraio in diverse località dell'Isola sono previste una serie di manifestazioni sportive con diversi tornei dei calcio che coinvolgeranno anche le scuole.
La Sindrome di Crisponi
È una grave patologia infantile di probabile origine genetica che colpisce i bambini fin dalla nascita ed è particolarmente diffusa in Sardegna. La sindrome è caratterizzata, tra l'altro, da gravi difficoltà nell'alimentazione, contrattura dei muscoli del viso, orofaringe e febbre alta. I pazienti che sopravvivono sviluppano la scoliosi e soffrono di sudorazione paradossa, evidente in particolare durante l'inverno.
Cosa sono le malattie rare
Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite sulla base della loro bassa incidenza nella popolazione. Nonostante questo, il loro numero è elevato: sono infatti 6-7mila secondo quanto stimato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, pari al 10% di tutte le patologie umane conosciute. Le malattie rare riguardano un milione e mezzo di pazienti nel nostro Paese e circa 25 milioni in Europa. Le stime sono approssimative, anche perché la definizione stessa di malattia rara cambia a seconda dei Paesi. Le malattie cosiddette rare possono comparire fin dalla nascita, come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, delle condrodisplasie oppure nell'età adulta, la malattia di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi.
Farmaci ed esenzioni
Il Sistema Nazionale Sanitario prevede particolari forme di tutela a favore delle persone affette da gravi malattie che, proprio per la loro rarità, sono spesso prive di terapie specifiche. Tali forme di tutela, previste dal decreto ministeriale 18 maggio 2001 n. 279, consistono sia nell'esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le prestazioni sanitarie incluse nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), necessarie per la diagnosi e il trattamento, sia nella creazione di una rete di presidi sanitari per l'assistenza.
Il problema fondamentale, comunque, sta proprio nella loro rarità, da cui deriva la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche e mediche. Di queste malattie si sa solamente che nel 90 per cento dei casi l'origine è genetica, ma si è ancora lontani dal poterle diagnosticare, prevenire e curare: pochi pazienti per quella determinata patologia significano anche pochi acquirenti di uno specifico medicinale. Non abbastanza perché l'industria farmaceutica possa concentrarsi sulla ricerca dei farmaci cosiddetti orfani, in quanto privi di sponsor.
Il Ministro della Salute Livia Turco ha insediato il 5 giugno 2007 la Consulta per le malattie rare, all'interno della quale siedono 34 rappresentanti di realtà associative. La Consulta è collegata al Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore della Sanità e nasce con l'intento di rafforzare i legami e le sinergie tra le organizzazioni di tutela della rete delle malattie rare presenti nel nostro Paese, a partire dalla convinzione che esse svolgono un ruolo fondamentale per orientare pazienti e familiari all'interno del Ssn e contribuire alla individuazione delle priorità per l'agenda delle politiche pubbliche. Non bisogna oltretutto dimenticare che una parte importante nel campo delle malattie rare è svolto dalle associazioni dei familiari, che spesso si battono per il riconoscimento dei diritti e per la raccolta di fondi al fine di implementare la ricerca, oltre che diffondere informazioni su una specifica patologia.
In Sardegna
Alcune malattie rare appaiono particolarmente frequenti in Sardegna (talassemia, malattia di Wilson, poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 e malattia celiaca), altre, meno frequenti (malattie neuromuscolari tipo distrofie muscolari e sclerosi laterale amiotrofica), necessitano di una particolare assistenza per la loro progressività e gravità. Se si eccettua la fenilchetonuria, soggetta a screening neonatale, la diagnosi delle malattie rare è piuttosto complessa e spesso tardiva. Il Piano dei servizi sanitari 2006- 2008 pone le malattie rare al centro degli obiettivi di salute con l'intento di istituire e aggiornare un registro regionale epidemiologico delle malattie rare e predisporre programmi di screening neonatale finalizzati alla diagnosi precoce di alcune malattie la cui prognosi sia modificabile da un tempestivo intervento terapeutico, di promuovere un programma di cure domiciliari che preveda la presa in carico dei pazienti, l'assistenza sanitaria e la fornitura dei presìdi sanitari necessari alla cura e all'autonomia e l'organizzazione del servizio di assistenza domiciliare per i pazienti in ventilazione assistita.
Il Centro di riferimento regionale per le malattie rare è l'ospedale per le microcitemie di Cagliari, dotato dei servizi e delle strutture di laboratorio necessari, per la diagnosi (pre e postnatale) e la cura di molte malattie rare. Inoltre, la Regione ha istituito un Comitato tecnico-scientifico per le malattie rare composto da rappresentanti dell'Assessorato dell'Igiene e Sanità e dell'assistenza Sociale, delle Aziende sanitarie e delle Università degli Studi di Cagliari e di Sassari, con funzioni consultive in materia di:
- riorganizzazione della rete dei presidi e dell'attività clinica e scientifica svolta dagli stessi, al fine di garantire la continuità assistenziale e una risposta multidisciplinare integrata di diagnosi, cura, riabilitazione e supporto alla persona e alla famiglia;
- predisposizione di linee guida su percorsi assistenziali omogenei e protocolli diagnostici per malattie o per gruppi di malattie;
- supporto e di formazione al personale sanitario e del volontariato;
identificazione dei centri territoriali di coordinamento e integrazione degli interventi sanitari e sociosanitari.
Informazioni
Per informazioni sulla Giornata delle malattie rare in Sardegna
Associazione Sindrome di Crisponi e malattie rare
cell. 3476743189
sito web | e-mail
Link correlati
Cosa sono i farmaci orfani
Vai all'elenco associazioni pazienti familiari
Vai alla sezione Malattie rare nel sito del Ministero della Salute
Sito del Centro Nazionale Malattie rare
Documenti correlati
- Elenco malattie rare esenti[file.pdf]
- Scarica la locandina della giornata [file.pdf]
- Scarica il programma delle iniziative in Sardegna [file.pdf]