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SISTEMA SANITARIO DELLA SARDEGNA
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Le malattie rare in Sardegna

Alcune malattie rare appaiono particolarmente frequenti in Sardegna (talassemia, malattia di Wilson, poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 e malattia celiaca), altre, meno frequenti (malattie neuromuscolari tipo distrofie muscolari e sclerosi laterale amiotrofica), necessitano di una particolare assistenza per la loro progressività e gravità. Se si eccettua la fenilchetonuria, soggetta a screening neonatale, la diagnosi delle malattie rare è piuttosto complessa e spesso tardiva. Il Piano dei servizi sanitari 2006- 2008 pone le malattie rare al centro degli obiettivi di salute con l'intento di istituire e aggiornare un registro regionale epidemiologico delle malattie rare e predisporre programmi di screening neonatale finalizzati alla diagnosi precoce di alcune malattie la cui prognosi sia modificabile da un tempestivo intervento terapeutico, di promuovere un programma di cure domiciliari che preveda la presa in carico dei pazienti, l'assistenza sanitaria e la fornitura dei presìdi sanitari necessari alla cura e all'autonomia e l'organizzazione del servizio di assistenza domiciliare per i pazienti in ventilazione assistita.
Il Centro di riferimento regionale per le malattie rare è l'ospedale per le microcitemie di Cagliari, dotato dei servizi e delle strutture di laboratorio necessari, per la diagnosi (pre e postnatale) e la cura di molte malattie rare. Inoltre, la Regione ha istituito un Comitato tecnico-scientifico per le malattie rare composto da rappresentanti dell'Assessorato dell'Igiene e Sanità e dell'assistenza Sociale, delle Aziende sanitarie e delle Università degli Studi di Cagliari e di Sassari, con funzioni consultive in materia di:
- riorganizzazione della rete dei presidi e dell'attività clinica e scientifica svolta dagli stessi, al fine di garantire la continuità assistenziale e una risposta multidisciplinare integrata di diagnosi, cura, riabilitazione e supporto alla persona e alla famiglia;
- predisposizione di linee guida su percorsi assistenziali omogenei e protocolli diagnostici per malattie o per gruppi di malattie;
- supporto e di formazione al personale sanitario e del volontariato;
- identificazione dei centri territoriali di coordinamento e integrazione degli interventi sanitari e sociosanitari.


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