Logo Regione Autonoma della Sardegna
SISTEMA SANITARIO DELLA SARDEGNA
sardegnasalute  ›  approfondimenti  ›  talassemia

La talassemia

assistenza ospedaliera
Le malattie congenite sono causa di morbilità e di mortalità nell'età infantile con un incidenza totale alla nascita del 3-7 per cento circa. Le più diffuse sono quelle conseguenti ad anomalie cromosomiche (la più frequente è la sindrome di Down o Trisomia 21), ad anomalie di un singolo gene (Talassemia, Fibrosi Cistica, Sindrome di Duchenne, Ritardi Mentali, etc.), o ad origine multifattoriale (come il caso di numerose malformazioni embrio-fetali), in cui probabilmente sussistono predisposizioni genetiche che si incontrano con fattori ambientali. A causa della natura stessa delle malattie genetiche le terapie hanno di solito un successo parziale e spesso risolvono solo alcune conseguenze della malattia, pertanto la prevenzione è attualmente l'unica strada percorribile.
Le Talassemie sono un gruppo di disordini ereditari della sintesi globinica, dovuti alla difettosa o assente produzione di una delle catene globiniche (alfa, beta, gamma, delta) che costituiscono le molecole dell'emoglobina umana. La difettosa produzione di una catena determina un eccesso relativo delle altre e quindi uno sbilanciamento che è alla base della patologia talassemica. In base al tipo di globina interessata si distinguono principalmente due varietà, le beta talassemie e le alfa talassemie, oltre a forme di minore rilevanza clinica. Per la sua frequenza e gravità la beta-talassemia rappresenta un rilevante problema sanitario in varie aree del mondo.
La beta-talassemia è trasmessa come carattere ereditario autosomico recessivo e può essere di tipo beta° o beta+ a seconda che la produzione delle beta catene sia assente o ridotta. La sintesi delle catene beta è controllata da un gene, che risiede nel braccio corto del cromosoma 11, la cui ridotta o assente funzione è causata da un gran numero di mutazioni puntiformi che interessano regioni diverse del gene.
La beta-talassemia si può presentare in tre diversi stati clinici: portatore sano asintomatico (eterozigote), talassemia intermedia e talassemia major, che sono entrambe condizioni di omozigosi per una mutazione o composti genetici per due mutazioni e si differenziano clinicamente in quanto la forma intermedia è una condizione di gravità variabile, che non richiede terapia trasfusionale regolare, mentre la forma major è caratterizzata da una anemia severa che necessita di continue trasfusioni.
L'incidenza delle talassemie
Si calcola che l'1.5 per cento della popolazione mondiale, per un totale di 90.000.000 di persone, sia portatore di beta-talassemia. I malati sono circa 400.000 e ogni anno ci sono circa 60.000 nuovi casi. In Italia le regioni più colpite sono la Sicilia, il Delta Padano e la Sardegna.
Il trattamento
Il trattamento convenzionale della talassemia major comprende la terapia trasfusionale, la terapia ferrochelante e in rari casi la splenectomia, ovvero l'asportazione della milza.