Logo Regione Autonoma della Sardegna
SISTEMA SANITARIO DELLA SARDEGNA
sardegnasalute  ›  approfondimenti  ›  malattie rare

Le malattie rare

malattie rare
Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite sulla base della loro bassa incidenza nella popolazione. Nonostante questo, il loro numero è elevato: sono infatti 6-7mila secondo quanto stimato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, pari al 10% di tutte le patologie umane conosciute.
Le malattie rare riguardano un milione e mezzo di pazienti nel nostro Paese e circa 25 milioni in Europa. Le stime sono approssimative, anche perché la definizione stessa di malattia rara cambia a seconda dei Paesi: nell'Unione Europea è rara una malattia che riguarda non più di 5 persone ogni 10.000; la legislazione giapponese parla di rarità se la patologia colpisce meno di 4 persone ogni 10.000 abitanti; negli Stati Uniti si passa a meno di 7,5 cittadini su 10.000 (200.000 casi nella popolazione totale). Le malattie cosiddette rare possono comparire fin dalla nascita, come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, delle condrodisplasie oppure nell'età adulta, la malattia di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi.

Circolare adempimenti Rete Regionale malattie rare [file.pdf]
Farmaci ed esenzioni
Il Sistema Nazionale Sanitario prevede particolari forme di tutela a favore delle persone affette da gravi malattie che, proprio per la loro rarità, sono spesso prive di terapie specifiche. Esse consistono sia nell'esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le prestazioni sanitarie incluse nei Lea, sia nella creazione di una rete di presidi sanitari per l'assistenza.
Le malattie rare in Sardegna
Alcune malattie rare appaiono particolarmente frequenti in Sardegna (talassemia, malattia di Wilson, poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 e malattia celiaca), altre, meno frequenti (malattie neuromuscolari tipo distrofie muscolari e sclerosi laterale amiotrofica), necessitano di una particolare assistenza per la loro progressività e gravità.

Numero verde del Centro Regionale di Riferimento delle malattie rare: 800 095 040
Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 13.00 e il pomeriggio del lunedì e del mercoledì dalle 15.00 alle 17.00.

Consulta l'elenco della rete regionale delle malattie rare [file.pdf]
Vai alla sezione Malattie rare nel sito del Ministero della Salute
Sito del Centro Nazionale Malattie rare
Sito del Centro Regionale di Riferimento delle malattie rare
Decreto n. 4 del 11/01/2012 [file.pdf]

ultimo aggiornamento 20 giugno 2014