Le malattie rare

Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite sulla base della loro bassa incidenza nella popolazione. Nonostante questo, il loro numero è elevato: sono infatti 6-7mila secondo quanto stimato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, pari al 10% di tutte le patologie umane conosciute.
Le malattie rare riguardano un milione e mezzo di pazienti nel nostro Paese e circa 25 milioni in Europa. Le stime sono approssimative, anche perché la definizione stessa di malattia rara cambia a seconda dei Paesi: nell'Unione Europea è rara una malattia che riguarda non più di 5 persone ogni 10.000; la legislazione giapponese parla di rarità se la patologia colpisce meno di 4 persone ogni 10.000 abitanti; negli Stati Uniti si passa a meno di 7,5 cittadini su 10.000 (200.000 casi nella popolazione totale). Le malattie cosiddette rare possono comparire fin dalla nascita, come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, delle condrodisplasie oppure nell'età adulta, la malattia di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi.


- Malattie Rare. Aggiornamento della Rete Regionale

- Circolare adempimenti Rete Regionale malattie rare [file.pdf]